Епилепсия - етиология, класификация, диагностика и лечение

Диагностика на епилепсията

Диагнозата „епилепсия” се поставя при наличие най-малко на два непровокирани епилептични пристъпа. Диагностицирането се извършва в 4 последователни етапа:

• Характеризиране на пристъпа - диференциална диагноза междуепилептични и неепилептични:
  • Диференциране от неепилептични пароксизмални състояния като: синкопи, мигрена, преходни исхемични атаки, двигателни разстройства, нарушения на съня, панически атаки и др.;
  • Разграничаване от неепилептични пристъпи (псевдоeпилептични припадъци и синкопи с аноксичен припадък);
  • Разграничаване от пристъпите в хода на метаболитни нарушения, травми, инсулти, интоксикация с медикаменти, внезапно преустановяване на лечение, алкохол и алкохолна абстиненция и др., както и от фебрилни гърчове в детска възраст;
• Определяне на вида на епилептичния пристъп (според Международната класификация на епилептичните пристъпи) с оценка и на  ЕЕГ характеристиката (ЕЕГ, видео-ЕЕГ);
• Класифициране на епилептичния синдром (според Международната класификация на синдромите); 
• Изясняване на етиологията на заболяването - симптоматична (структурна/метаболитна), идиопатична (генетична) или криптогенна (неясна), с приложението на невроизобразяващи, лабораторни, метаболитни, генетични и други изследвания (Табл. 1,2,3).;

Необходимите изследвания за диагностициране и контролиране на лечението са:

• Неврологично изследване;
• ЕЕГ (Електроенцефалография);
• Невроизобразяващи изследвания;
• Контрол на серумните нива на АЕМ;

Неврологично изследване - периодично;

ЕЕГ и периодичен ЕЕГ контрол в зависимост от терапевтичния ефект, при терапевтично овладени пристъпи - през 6 месеца. ЕЕГ е необходима за установяване вида на епилептичните пристъпи и за доказване на фотопароксизмален отговор (табл. 5). EEГ по време на сън се извършва при индикации при деца и млади хора след сънна депривация или употреба на melatonin. Видео-ЕЕГ е необходима при пациенти с диагностични затруднения.

• Липсата на абнормности в ЕЕГ не изключва диагнозата епилепсия. 
• Липсата на епилептиформена активност в ЕЕГ в хода на провежданото противоепилептично лечение означава, че вероятно лечението е ефективно.
• Само въз основа на епилептиформена активност в ЕЕГ, но без съответна клинична изява, не може да се постави диагнозата  епилепсия.

Невроизобразяващи изследвания:

• Спешни:
  • Пациенти, получили за първи път епилептични припадъци, с нововъзникнал огнищен неврологичен дефицит, увреда на съзнанието (с или без данни за интоксикация), температура, травма на главата, персистиращо главоболие, анамнеза за неоплазма или за прием на антикоагуланти, позитивност за HIV, наличие на парциални пристъпи при пациенти над 40 г.
  • Пациенти с известна епилепсия при: съмнение на мозъчно-структурни лезии на базата на прогресиращ неврологичен дефицит; увреда на съзнанието (с или без интоксикация), температура, краниална травма, персистиращо главоболие, анамнеза за неоплазма, прием на антикоагуланти, промяна в типа на припадъците, прогресиращ интелектуален дефицит.
• Компютърна томография (КТ) на главен мозък е показанa в условия на спешност, както и за визуализиране на мозъчни калцификати (туберозна склероза и др.). КТ с контраст - за диференциране на артерио-венозна малформация, мозъчен тумор. Повторни КТ изследвания - при прогресиращи промени в неврологичния статус и  терапевтична резистентност.
• Магнитно-резонансна томография (МРТ) на главен мозък e средство на избор при пациентите с епилепсия поради възможност за визуализиране на малки по обем лезии (корови дисплазии и дефекти в невронната миграция), хипокампална склероза и неоплазми. Показана е за пациентите с фокална епилепсия с изключение на доказаните идиопатични детски фокални епилепсии, както и при новоизявила се епилепсия след 25 г. възраст за  уточняване на симптоматична етиология. Повторни МРТ изследвания - при терапевтична резистентност на епилепсията и/или прогресиращи промени в неврологичния статус;
• Трансфонтанеална ехография – в кърмаческа възраст;
• ПКК, трансаминази, електролити - в началото на лечението, както  и други показатели при необходимост. При нормални стойности - контролни изследвания през 6 месеца;
• ЕКГ при деца и възрастни при съмнение за епилепсия и ДД със синкопи или ритъмни разстройства;
• Очен статус;
• Изследвания на ниво на АЕМ - след приключване на титрирането на валпроати, carbamazepine, phenytoine, след което мониториране се извършва веднъж годишно. При съмнение за ниско ниво или интоксикация, терапевтична резистентност, повече от две лекарства, чернодробна и бъбречна недостатъчност, съдебно-медицинска експертиза. При бременни жени – ежемесечен контрол на серумните нива;
• Психологично изследване при обучителни затруднения и периодичен контрол за оценка на възможен регрес в когнитивните функции;
• Генетични изследвания (Табл. 1,2,3)

При парциалните (фокални) епилепсии, наличие на ВГТКП и някои неопределени синдроми се осъществяват допълнително:

• Доплерова и транскраниална доплерова сонография;
• МР ангиография при съмнение за артериовенозни малформации (АVМ), стенози и хипоплазии на вътрешна сънна, средна мозъчна артерия;
• Мозъчна ангиография - при съмнение за мозъчно-съдови малформации след КТ, КТ с контраст, МР ангиография;
• Функционални невроизобразяващи изследвания SPECT  и PET за установяване на локална хипо-/хиперперфузия и хипо- или хиперметаболизъм;
• Ликворно изследване - при съмнение за менингит, остър или подостър енцефалит, субарахноиден кръвоизлив, левкодистрофия;

Приложения: 

Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията

Епилепсия, бременност, противозачатъчни

Епилепсия и самолетни пътувания

Епилепсия и професия

Епилепсия и избор на професия

Епилепсия и бременност

Влияние на мелатонин върху антиоксидантната защитна система при болни с епилепсия

Актуални проблеми при епилепсия

Фармакорезистентна епилепсия