Състояния и заболявания

Епилепсия - етиология, класификация, диагностика и лечение

Синоними: свещена болест
На латински език: epilepsia, morbus caducus, morbus comitialis, morbus sacer
На английски език: epilepsy, falling sickness

Епилепсия - определение, епидемиология и етиопатогенеза

Определение за епилепсия

Епилепсията е хронично мозъчно разстройство с различни етиологии, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи поради ексцесивни разряди на мозъчните неврони. Световната Лига за борба с епилепсията (International League Against Epilepsy, ILAE) и Международното Бюро за Епилепсия (International Bureau for Epilepsy, IBE) дефинират епилепсията като „мозъчно разстройство, характеризиращо се с трайно предразположение за генериране на епилептични пристъпи и с невробиологичните, когнитивни, психологични и социални последствия от това състояние”.

Епилептичните пристъпи са епизоди от внезапно настъпващо количествено и/или качествено разстройство на съзнанието, сензорната, двигателната и автономната функция. Те са израз на хиперсинхронните разряди на коровите неврони. Клиничната изява на епилептичните пристъпи зависи от локализацията на разрядите в мозъчната кора и разпространението им в мозъка.

Епилепсията се диагностицира като хронично неврологично заболяване при наличие най-малко на два спонтанни епилептични припадъка. Единствен епилептичен припадък може да насочи за диагноза „епилепсия” при данни за корова увреда (абнормен неврологичен статус, интелектуален дефицит, патология в невроизобразяващото изследване) или епилептиформна абнормност в ЕЕГ. Не се диагностицира епилепсия, когато припадъците възникват при остри увреждания на мозъчните структури (инсулти, травми, енцефалити) или метаболизъм (хипогликемия, синкоп, интоксикация) и фебрилитет.

Епидемиология на епилепсията

Болестността от епилепсия (относителният дял на болните с активна епилепсия, с един или повече епилептични пристъпа през последните 5 г.) е около 1%. У нас болните с епилепсия са около 50 000. Заболяемостта (новооткритите случаи за една година) е 20-70/100 000, като е най-висока в детската (120-240/100 000) и в старческата възраст (140-150/100 000 след 70 г.). При 50-60% от болните епилепсията започва преди 16 годишна възраст. Фебрилни гърчове получават 2-5% от децата до 5 г. възраст. 

Етиология на епилепсията

Епилепсията се разделя на:

  1. Идиопатична или генетична;
  2. Симптоматична или структурно/метаболитна;
  3. Криптогенна или с неизвестна етиология;

1. Идиопатична или „генетична” (ILAE, 2010) е епилепсията, която е резултат от известен или предполагаем генетичен дефект, епилептичните пристъпи са основният симптом на заболяването, а молекулярно-генетичните изследвания са основни диагностични тестове (напр.SCN1A ген при синдром на Dravet). Външните фактори допринасят за експресията на заболяването. Генетични са повечето генерализирани епилепсии като детската и ювенилната абсансна епилепсия, синдрома на Dravet, генетичната (генерализирана) епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) (Табл. 1, 3), и някои фокални епилепсии като автозомно-доминантната нощна фронталнодялова епилепсия (ADNFLE), автозомно-доминантна парциална епилепсия със слухови халюцинации (ADPEAF) и др. (Табл. 2, 3).

Основни гени при идиопотични (предимно генерализирани) епилепсии Фамилни фокални епилептични синдроми Гени, асоциирани с епилепсии (2012 г.)

2. Симптоматична е епилепсията, свързана с определени фактори - малформации на коровото развитие (хемимегаленцефалия, хетеротопии и др.), неврокутанни синдроми (туберозна склероза, синдром на Sturge-Weber и др.), перинатална патология, тумори, краниални травми, съдови, възпалителни и дегенеративни заболявания на ЦНС.

ILAE (2010 г.) предлага замяна на термина „симптоматична” етиология със „структурна/метаболитна”, като се групират структурните лезии при придобити заболявания на ЦНС (инсулти, травми, инфекции), структурните лезии с генетични причини (някои малформации на коровото развитие, туберозна склероза) и метаболитни причини (напр. епилепсии при левкодистрофии, прогресивните миоклонични епилепсии при заболявания, свързани с натрупване в лизозомите, и други метаболитни дефекти)

Епилепсии със симптоматична или „структурна/метаболитна” етиология (ILAE, 2010 г.):

  • Хипокампална склероза;
  • Тумори - глиоми, DNET, ганглиоглиоми, олигодендроглиоми;
  • Малформации на коровото развитие:
    • Фокални корови дисплазии;
    • Хемимегаленцефалия;
    • Малформации на коровото развитие с невуси;
    • Шизенцефалия, лисенцефалия, холопрозенцефалия;
    • Корови дисплазии;
    • Хетеротопии;
    • Хамартоми;
  • Мозъчно-съдови малформации:
    • Кавернозни ангиоми, артерио-венозни малформации (АVМ);
    • Синдром на Sturge-Weber;
  • ЦНС инфекции - менингити, енцефалити, абсцеси;
  • Имуно-медиирани ЦНС възпаления:
    • Енцефалит на Rasmussen,  лимбичен енцефалит и др.;
    • Васкулити;
  • Хипоксично-исхемични (локални инфаркти, дифузни хипоксично-исхемични увреди, перивентрикулна левкомалация), мозъчни кръвоизливи, венозни тромбози;
  • Травми;
  • Вродени:
    • Туберозна склероза;
    • Прогресивни миоклонични епилепсии;
    • Метаболитни синдроми;
    • Каналопатии;
    • Митохондриални болести;
    • Хромозомни аберации;

3. Криптогенна или с неизвестна причина (ILAE, 2010 г.) е епилепсията с неизяснена причина, при която е възможен и генетичен дефект, който все още не е доказан. Идиопатичните и криптогенни случаи съставляват около 60%, а симптоматичните - около 40%.

Патогенеза на епилепсията

При епилепсията е нарушен балансът между възбудните и подтискащи процеси в невронни популации с нарушени функции. Епилептичните припадъци настъпват поради свръхмерна и синхронна невронна активност, която се разпространява в невронни мрежи, обхваща различни участъци от мозъчната кора и/или подлежащите структури и определя характеристиката на пристъпите.

Източник(ци):

Българско Дружество по Неврология: национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията под редакцията на чл. кор. проф. д-р И. Миланов, д.м.н. проф. д-р В. Божинова, д.м. проф. д-р Ив. Търнев, д.м.н.

Източник(ци):

По инициатива на: Българско дружество по неврология, Българско дружество против епилепсията, Научно дружество по неврология, психиатрия и психология на детското развитие

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Коментари