Състояния и заболявания

Болест на Уилсън

Синоними: Хепатолентикуларна дегенерация, болест на Уилсън-Коновалов, хепатоцеребрална дистрофия
На английски език: M. Wilson

Болестта на Уилсън (М. Wilson) е автозомно-рецесивно унаследявано заболяване (13 - та хромозома) с намалено отделяне на мед с жлъчката и патологично отлагане на същата в черния дроб и стволовите ганглии. Проявява се в детската възраст като чернодробно заболяване, a след 12-а година от живота - допълнително и като неврологично. Честотата е около 3 / 100 000 раждания.

Патофизиология

Церулоплазминът, който нормално свързва 95% от серумната мед, е силно намален; свободната мед е цитотоксична и бързо преминава от кръвното русло към тъканите. Въпреки повишеното бъбречно отделяне на медта нейното понижено отделяне с жлъчния сок води до отлагане на Сu в тъканите.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Коментари