Таласемиите представляват количествени смущения в синтеза на хемоглобина – генетично фиксирана нарушена регулация на образуване на глобиновите вериги. При β-таласемия е намален синтезът на β-веригите, при рядко срещаната α-таласемия е смутен синтезът на α-веригите.
Хемоглобинови съчетания в нормалните еритроцити:
Новородени
- Hb A1 (αα/ββ) – 20 – 40%
- Hb A2 (αα/δδ) – 0.5 – 1.5%
- Hb F (αα/γγ) – 60 – 80%
Възрастни
- Hb A1 (αα/ββ) – 97%
- Hb A2 (αα/δδ) – 2.5%
- Hb F (αα/γγ) < 0.5% (следи)