Състояния и заболявания

Муковисцидоза

Синоними: Кистична фиброза
На английски език: Cystic fibrosis, CF, Mucoviscidosis

Съдържание

Определение за муковисцидоза

Това е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което епителната клетъчна мембрана притежава дефектни хлорни канапи. Патологичният ген се разполага в дългото рамо на 7-ма хромозома. От над 200-тата съществуващи мутации в Западна Европа най-често се среща тази, известна под името Delta-F-508 (70%). В последствие се образува патолргичен генен продукт: трансмембранният регулатор, отговорен за развитието на муковисцидозата, става причина за патологично функциониране на йонните канали със секретиране на жилава слуз; този процес засяга всички екзокринни жлези (панкреас, тънко черво, бронхиална система, жлъчни пътища, потни жлези и др.).

Честота на муковисцидозата

Това е най-разпространеното вродено обменно заболяване сред бялото население на Европа и САЩ. Неговата честота възлиза на 1:2500; носителството на генетичната заложба (честотата на хетерозиготите) възлиза на 3- 5% от населението.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Коментари