Състояния и заболявания

Недоимък на алфа1-антитрипсин

Синоними: Недоимък на алфа1-протеазен инхибитор

Алфа1 - антитрипсинът (алфа1 - AT) = Алфа1 - протеазен инхибитор (алфа1 - ПИ) се образува в черния дроб и представлява 85% от алфа1 - глобулините.

Честота

  • Хомозиготна тежка форма (фенотип PiZZ) - 1:10 000 сред населението. Концентрацията на (алфа1 - ПИ е под 15% от нормата
  • Хетерозиготна лека форма (например фенотип PiMZ или PiSZ).  Концентрацията на алфа1 - ПИ е понижена, но не спада под 25% от нормата

Клинична картина

На тежката хомозиготна форма:

  • Пролонгирана жълтеница у новороденото (с директна хипербилирубинемия)
  • Развитие на емфизем в детска възраст
  • Рядко - чернодробна цироза (Хистологично: хепатоцелуларни отлагания от алфа1 - AT)

Диагноза

  • Понижаване на алфа1-фракциите при електрофореза на серумните белтъци
  • Спадане на алфа1 - ПИ в серума
  • Чернодробна биопсия с хистологични резултати: доказване на отлаганията от алфа1 - АТ

Лечение

Заместителна терапия с алфа1 - AT

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Коментари