Микросфероцитна анемия

Микросфероцитната анемия се определя към групата на хемолитичните анемии при интраеритроцитни дефекти (с вродени дефекти на еритроцитната мембрана)

Честота

Това е най-често срещаната хемолитична анемия в Европа (1:4000 - 5000)

Унаследяване

Обикновено е автозомно-доминантно, (дефект на хромозома 8)

Етиология

Недостиг на спектрин. холестерин и фосфолипиди в еритроцитната мембрана води до смущение на йонния пермеабилитет с навлизане на натрий и вода в еритроцитите. Последните придобиват сферична форма и се фагоцитират в слезката, което обуславя скъсяването на техния живот.

Клинична картина

Откриват се анемия и/или иктер в детската възраст

Често обременена фамилна анамнеза (евентуално нова мутация)

Хемолитични кризи с иктер, температура, болки в горната част на корема, сплено-мегалия

Усложнения

Евентуално заплашваща живота апластична криза (например отключена от инфекция с Parvovirus-B 19)

Често билирубинови жльчнм камъни

Лабораторни показатели

Нормохромна анемия и признаци на хемолиза: ретикулоцитоза, индиректен билирубин - повишен, LDH - повишен, хаптоглобин - понижен

Сферични кпетки с малък диаметър (без просветляване в централната им част) и намалена осмотична резистентност

Важно: При нормалните ермтроцити хемолизата започва при разреждане на разтвора от NaCI до 0,46%. Ако хемолизата настъпи по-рано (NaCI-разтвор с концентрация по-малка от 0,46%), то осмотичната резистентност е намалена.

Лечение

Спленектомията премахва филтъра, който преждевременно отстранява деформираните сфероцити от кръвта. След премахването на слезката скъсеното време на живот на еритроцитите се нормализира, въпреки че мембранният дефект и сферичната форма на клетките остават непроменени. По възможност спленектомия не се провежда при деца под 5 г., тъй като съществува повишен риск от сепсис (пневмококи, хемофилус). Най-тежка негова форма е: OPSI-Syndrom (overwhelming postsplenectomie infection - "припокриваща" инфекция след спленектомия). Преди извършването на спленектомия е добре да се направи сцинтиграфия на слезката, при която се изключва евент. съществуване на добавъчни слезки. При пропускането им хемолитичната анемия може да персистира, а типичните телца на Jolly (хроматинови остатъци), които се намирал обичайно в еритроцитите на спленектомирани, липсват. Необходима е постоперативна профилактика на евент. тромбози поради наличие на преходна тромбоцитоза.