Състояния и заболявания

Адреногенитален синдром

Вродена форма на адреногенитален синдром (АГС)

Касае се за рядко срещана група от вродени ензимни дефекти при синтезата на стероиди в надбъбречната кора, които довеждат до недоимък на глюкокортикоиди и свръхпродукция на андрогени.

  • Дефект на 21-хидроксилазата (90% от случаите) и на Зβ-дехидрогеназата (рядко срещан). Съществуват два клинични варианта:
    • "Simple-virilizing"- форма ("обикновен вирилизъм"). Водещ симптом: вирилизъм
    • "Salt-wasting"- форма (със "загуба на сол"). Водещи симптоми: вирилизъм и синдром на загуба на соли (сол губещ адреногенитален синдром)
  • Дефект на 11β-хидроксилазата (в 5% от случаите). Водещи сииптоми: вирилизъм и хипертония (форма на адреногенитален синдром, при която се наблюдава задръжка на соли вследствие свръхсекреция на 11-дезоксикортикостерон).

Клинична картина

  • Вирилизъм: у момчетата повишената продукция на андрогени при адреногениталния синдром довежда до изосексуални, a y момичетата - до интерсексуални нарушения:
    • При мъжки пол: хипогонадизмът контрастира с усиленото развитие, което претърпяват вторичните полови белези, настъпва Pseudopubertas praecox.
    • При женски пол: pseudohermaphroditismus feminis c хипертрофия на клитора, вирилизаиия, първична аменорея, липса на развитие на млечните жлези, Като деца пациентите са високи, а като възрастни - ниски (по-рано се затварят епифизиите фуги).
  • Синдром на загуба соли при дефект на 21-хидроксилазата:
    • Електролитни нарушения (понижаване на натриевите и увеличаване на калиевите йони) 
    • Повръщане, диарии, ексикоза - погрешна диагноза: пилорна стеноза

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Коментари