Адреногенитален синдром

Вродена форма на адреногенитален синдром (АГС)

Касае се за рядко срещана група от вродени ензимни дефекти при синтезата на стероиди в надбъбречната кора, които довеждат до недоимък на глюкокортикоиди и свръхпродукция на андрогени.

• Дефект на 21-хидроксилазата (90% от случаите) и на Зβ-дехидрогеназата (рядко срещан). Съществуват два клинични варианта:
  • "Simple-virilizing"- форма ("обикновен вирилизъм"). Водещ симптом: вирилизъм
  • "Salt-wasting"- форма (със "загуба на сол"). Водещи симптоми: вирилизъм и синдром на загуба на соли (сол губещ адреногенитален синдром)
• Дефект на 11β-хидроксилазата (в 5% от случаите). Водещи сииптоми: вирилизъм и хипертония (форма на адреногенитален синдром, при която се наблюдава задръжка на соли вследствие свръхсекреция на 11-дезоксикортикостерон).

Клинична картина

• Вирилизъм: у момчетата повишената продукция на андрогени при адреногениталния синдром довежда до изосексуални, a y момичетата - до интерсексуални нарушения:
  • При мъжки пол: хипогонадизмът контрастира с усиленото развитие, което претърпяват вторичните полови белези, настъпва Pseudopubertas praecox.
  • При женски пол: pseudohermaphroditismus feminis c хипертрофия на клитора, вирилизаиия, първична аменорея, липса на развитие на млечните жлези, Като деца пациентите са високи, а като възрастни - ниски (по-рано се затварят епифизиите фуги).
• Синдром на загуба соли при дефект на 21-хидроксилазата:
  • Електролитни нарушения (понижаване на натриевите и увеличаване на калиевите йони) 
  • Повръщане, диарии, ексикоза - погрешна диагноза: пилорна стеноза