Цел и планиране на диагностични мерки по отношение на метаболитите от синтезата на хема

Типове порфирии

Цел на изследването е установяване на мястото на нарушението на синтезата и чрез това установяване на точния тип порфирия.

За целта се препоръчват следните изследвания:

• Определяне на делтааминолевулиновата киселина (ДАЛК);
• Определяне на порфобилиногена;
• Определане на отделните порфирини, включително междинни продукти с различна степен на декарбоксилиране, и на изомерите (III, съответно I);
• Определяне на активността на ензимите ДАЛК синтетаза, уропорфириноген I синтетаза и уропорфириногендекарбоксилаза;

Определя се и концентрацията на метаболити в плазмата или съдържанието им в еритроцитите, съответно отделянето им в урината или изпражненията. При подозрение за наличие на хронична чернодробна порфирия допълнително се изследва биопсичен материал, получен чрез сляпа биопсия на черния дроб, за съдържание на метаболитни продукти на порфириновата синтеза и ензими. Описаните по-горе изследвания се провеждат в специализирани лаборатории, които имат възможности да извършват хроматографско разделяне на порфирините, респективно да определят активността на описаните по-горе ензими, участвуващи в синтезата на хема, и преди всичко разполагат с необходимия опит за извършване на сложните изследвания и интерпретация на получените резултати. За извършване на изследванията трябва да бъде изпратен материал, както следва:

• 40 - 50 ml от 24-часова сборна урина (да се съхранява по време на събирането и пренасянето до лабораторията на студено и тъмно);
• Взета с хепарин кръв (да се центрофугира най-късно до един час след вземането и поотделно да се изпратят плазмата и еритроцитите, да се съхраняват на студено и тъмно);
• Изпражнения (изпращане на къс с обем около 5 cm, да се съхраняват на студено и тъмно);
• Биопсичен материал от черен дроб (само при съмнение за хронична чернодробна порфирия, да се съхранява на сухо, тъмно и студено);

За диференциране на остри рискови състояния, които най-често настъпват при тежко протичащи чернодробни порфирии, се налага спешно извършване на изследвания на следните параметри на мястото, където се провежда лечението:

• Определяне на количеството ДАЛК, отделена с урината;
• Доказване на порфобилиноген в урината;
• Откриване на разтворими и неразтворими в етер порфирини в урината;

С този съкратен набор от изследвания е възможно най-малко разпознаването на острите чернодробни порфирии, както и на остро протичащите симптоматични копропорфиринурии (например при остро отравяне с олово) и диференцирането им от други клинични картини на остър корем или тежко протичащи неврологични заболявания.