Показания за изследването
- Галактоземия;
- Недоимък на галактокиназа;
- Нарушена поносимост за фруктоза;
Биологичен материал:
- кръв;
- урина;
N.B. Преди да се вземе биологичен материал за изследване, е важно болният да получи съответния въглехидрат с храната. Ако клиничното подозрение за нарушена обмяна на някоя хексоза възникне, след като е започнато провеждането на насочената диета или парентерално хранене, тяхното провеждане трябва да бъде прекратено преди изследването. В противен случай ще се получат фалшиво отрицателни резултати.
Провеждане на изследването
С хематокритна капилярка се взема кръв, центрофугира се и 2 μl серум се нанасят на хроматограмата за разделяне. След разделянето се извършва визуално съпоставяне с успоредно нанесени контролни проби от съответните търсени въглехидрати - "свидетели", както и с нанесен на същата плака "нормален" серум от здраво кърмаче.
Интерпретация на резултатите
Повишена фруктозна концентрация в серума има при:
- фруктозурия;
- нарушена поносимост за фруктоза;
Повишена галактозна концентрация в серума има при:
- галактоземия;
- недоимък на галактокиназа;
N.B. Изследването е относително неспецифично и показва само значителни повишения на концентрацията на въглехидрати. Ако от храната се изключат причиняващите заболяването хексози, възможно е да не бъде доловена разлика между находките при болни и здрави кърмачета.