Състояния и заболявания

Адреногенитален синдром

Вродена форма на адреногенитален синдром (АГС)

Касае се за рядко срещана група от вродени ензимни дефекти при синтезата на стероиди в надбъбречната кора, които довеждат до недоимък на глюкокортикоиди и свръхпродукция на андрогени.

  • Дефект на 21-хидроксилазата (90% от случаите) и на Зβ-дехидрогеназата (рядко срещан). Съществуват два клинични варианта:
    • "Simple-virilizing"- форма ("обикновен вирилизъм"). Водещ симптом: вирилизъм
    • "Salt-wasting"- форма (със "загуба на сол"). Водещи симптоми: вирилизъм и синдром на загуба на соли (сол губещ адреногенитален синдром)
  • Дефект на 11β-хидроксилазата (в 5% от случаите). Водещи сииптоми: вирилизъм и хипертония (форма на адреногенитален синдром, при която се наблюдава задръжка на соли вследствие свръхсекреция на 11-дезоксикортикостерон).

Клинична картина

  • Вирилизъм: у момчетата повишената продукция на андрогени при адреногениталния синдром довежда до изосексуални, a y момичетата - до интерсексуални нарушения:
    • При мъжки пол: хипогонадизмът контрастира с усиленото развитие, което претърпяват вторичните полови белези, настъпва Pseudopubertas praecox.
    • При женски пол: pseudohermaphroditismus feminis c хипертрофия на клитора, вирилизаиия, първична аменорея, липса на развитие на млечните жлези, Като деца пациентите са високи, а като възрастни - ниски (по-рано се затварят епифизиите фуги).
  • Синдром на загуба соли при дефект на 21-хидроксилазата:
    • Електролитни нарушения (понижаване на натриевите и увеличаване на калиевите йони) 
    • Повръщане, диарии, ексикоза - погрешна диагноза: пилорна стеноза

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари