Синдром на Рей

Диагностични критерии

Диагностични критерии от Центъра за контрол на заболяванията и превенция на САЩ (CDC) са, както следва:

• Остра невъзпалителна енцефалопатия с промяна в съзнанието
• Чернодробна дисфункция с чернодробна биопсия показва мастна метаморфоза или повече от 3-кратно увеличение на аланин аминотрансферазата (ALT), аспартат аминотрансферазата (AST), и / или нивата на амоняк
• Липса на друго обяснение за мозъчния оток и чернодробната патология
• Гръбначномозъчна течност с WBCs (обикновено лимфоцити) - 8/mm³ или по-малко (8 X 10⁹ / l или по-малко)
• Мозъчна биопсия - наличие на мозъчен оток без възпаление

Навременното разпознаване и лечение са от съществено значение за предотвратяване на смъртта и за оптимизиране на вероятността за възстановяване, без остатъчни неврологични увреждания. Когато критериите са разработени, специфичните изследвания за други състояния не са необходими.

Ретроспективната преоценка на пациенти с диагноза синдром на Рей, които са оцелели разкрива, че при много, ако не и при повечето, е налице вродена грешка в метаболизма (Inborn errors of metabolism - IEM). Много от тези IEM дори не са били описани, когато синдрома на Рей е бил доказан.

Вродените грешки в метаболизма, които могат да наподобят Рей синдром включва дефекти в окисляването на мастните киселини, аминокиселините, органичните ацидопатии, цикъла на уреята, дефекти и нарушения на въглехидратната обмяна.

Други заболявания, които трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза на синдрома на Рей са вирусните инфекции, нервно-мускулни заболявания, нежеланите лекарствени реакции и токсичните експозиции към химикали и растения, които водят до нарушения и хепатоцелуларна енцефалопатия.