Състояния и заболявания

СHARGE синдром

На английски език: CHARGE syndrome

Името на заболяването CHARGE синдром се получава от:

  • Cколобома (Coloboma of the eye, central nervous system anomalies)
  • Hсърдечен порок (Heart defects)
  • Aхоанална атрезия (Atresia of the choanae)
  • Rретардация на растежа (Retardation of growth and/or development)
  • Gгенитални аномалии (Genital and/or urinary defects; hypogonadism)
  • Eушни аномалии (Ear anomalies and/or deafness)

Въведение

Този рядък и труден за диагностика синдром е клинически дефиниран през 1981 г. Няма отделен симптом, който да е специфичен или да е сигнификантен за диагнозата, и тежестта може да варира. Чести съпътстващи симптоми са характерен лицев дисморфизъм, дисморфология на ръцете, хипотония, аномалии на уринарния тракт, орофациални цепки, глухота, дисфагия и трахеоезофагеални аномалии. Фенотипната изява е толкова разнообразна, че първоначалната дефиниция, от която се именува синдромът, вече не е актуална.

Етиология

Синдромът е автозомно-доминантно заболяване с генотипна хетерогенност. В повечето случаи се дължи на мутация или делеция на СН07 гена, но има съобщения и за пациенти с налични критерии за синдрома, но с различни цитогенетични абнормности (22q11.2 делеции или мутации на отделен ген, включително мутации на SЕМА3Е гена, 14q22-q24.3 inverted duplications).

Автор(и): д-р Янита Иванова, болница „Свети Лазар“ – София

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари