СHARGE синдром

Честота на клиничните симптоми

• Колобома – 79%. Обикновено билатерална, засяга задния сегмент. Може да има микроофталмия и нистагъм. Зрението обикновено е запазено.
• Сърдечна аномалия – 85%. Най-често септални дефекти и конотрункални аномалии.
• Хоанална атрезия/стеноза – 57%.
• Ретардация на растежа – 80%.
• Ментална ретардация – 70%. Леко или средно по тежест изоставане в развитието. По-сериозно изоставане има при пациенти с тежка колобома и аномалии на вътрешното ухо, имат значение и честите хоспитализации и продължителен болничен престой.
• Генитална хипоплазия – мъже – 70%, жени – 30%. При мъжете – микропенис, крипторхизъм или отсъствие на тестикул. При жените – лабиална хипоплазия, трудна за диагностициране в неонаталния период. Предполага се хипогонадотропен хипогонадизъм заради слабия отговор при стимулация с лутеинизиращ хормон релизинг хормон (LHRH) и ЧХГ.
• Ушни аномалии – 90 – 100%. В 100% има малформация на външното ухо – малки, ниско разположени и/или чашковидни ушни миди с изпъкващ хеликс. Тези аномалии са по-изразени на страната на фациалната парализа и може да са свързани с денервация рано в процеса на развитие на ухото.
• Глухота – 62%. Обикновено двустранна и от смесен тип. Описана е уникална клиновидна аудиограма със спадаща крива на костно провеждане в ниски честоти и плоска крива на въздушно провеждане. Аномалиите на вътрешното ухо включват частична или пълна хипоплазия на семициркуларния канал. Вестибуларните или кохлеарни дефекти водят до сензороневрална глухота. Проблемите в средното ухо водят и до загуба на проведения слух.