Състояния и заболявания

Недоимък на алфа1-антитрипсин

Синоними: Недоимък на алфа1-протеазен инхибитор

Алфа1 - антитрипсинът (алфа1 - AT) = Алфа1 - протеазен инхибитор (алфа1 - ПИ) се образува в черния дроб и представлява 85% от алфа1 - глобулините.

Честота

  • Хомозиготна тежка форма (фенотип PiZZ) - 1:10 000 сред населението. Концентрацията на (алфа1 - ПИ е под 15% от нормата
  • Хетерозиготна лека форма (например фенотип PiMZ или PiSZ).  Концентрацията на алфа1 - ПИ е понижена, но не спада под 25% от нормата

Клинична картина

На тежката хомозиготна форма:

  • Пролонгирана жълтеница у новороденото (с директна хипербилирубинемия)
  • Развитие на емфизем в детска възраст
  • Рядко - чернодробна цироза (Хистологично: хепатоцелуларни отлагания от алфа1 - AT)

Диагноза

  • Понижаване на алфа1-фракциите при електрофореза на серумните белтъци
  • Спадане на алфа1 - ПИ в серума
  • Чернодробна биопсия с хистологични резултати: доказване на отлаганията от алфа1 - АТ

Лечение

Заместителна терапия с алфа1 - AT

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари