Състояния и заболявания

Дефицит на пируваткиназа (РК)

Дефицитът на пируваткиназа е вроден ензимен дефект на еритроцитите

Честота

Тя е най-често срещаният наследствен дефект в гликолизата

Унаследяване

  • Автозомно-рецесивно

Патогенеза

Зрелият еритроцит няма митохондрии, енергиен източник е процесът на гликолиза. Посредством АТР се подържа Na+/K+ - градиент на клетъчната мембрана. Наследствените ензимни дефекти, засягащи гликолизата, могат да предизвикат хемолитична анемия.

Клинична картина

Касае се за хемолитична анемия само у хомозиготи, често със спленомегалия и акантоцити в кръвната натривка (сбръчкани еритроцити с шипчета)

Диференциална диагноза

  • Сфероцитоза (осмотичната резистентност - понижена)
  • Аномалии на Нb (Електрофореза на Нb)
  • Пароксизмална нощна хемоглобинурия (тест за киселинна резистентност)
  • Автоимунни хемолитични анемии (положителен тест на Coombs)

Диагноза

  • Анамнеза/клиника
  • Доказване на намалена активност на пируваткиназата в еритроцитите

Лечение

При хемолиза предимно в слезката (сцинтиграма) евентуално се провежда спленектомия

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари