Състояния и заболявания

Дефицит на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназата

Синоними: Фавизъм

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназата е вродени ензимен дефект на еритроцитите

Честота

Това е най-честото заболяване след Diabetes mellilus. Най-разпространено е сред африканците, азиатците и жителите на средиземноморските държави (в Израел до 60%)

Унаследяване

Рецесивно, чрез Х-хромозомата (както при хемофилията). Мъжете и хомозиготно засегнатите жени заболяват 100%. Хетерозиготните жени произвеждат две популации от еритроцити (една с и една без наличие на Г-6-фД) и могат да бъдат здрави или да боледуват.

Важно: Хетерозиготните носители са по-резистентни кьм маларийните плазмодии в сравнение с останалото население (както е и при сърповидноклетъчната анемия).

Патофизиология

Дефицитът на Г-6-фД води до намалено образуване на глутатион, който предпазва еритроцитите от окислители

Клинична картина

Хемолитичните кризи се дължат на инфекции, консумация на бакла (Favismus) и определени медикаменти (противомаларийни препарата като Primaquin и Chloroquin; сулфонамиди, ацетилсалицилова киселина и др.). Под влияние на посочените причинители се образуват пероксиди, които не могат да бъдат обезвредени вследствие наличната Г-6-фД-недостатъчност. Те увреждат еритроцитите. Характерно е образуването на вътреклетьчни телца на Heinz (това са продукти от денатурацията на Hb). B свободните от хемолиза интервали тези телца не се откриват в еритроцитите.

Диференциална диагноза

  • Сфероцитоза (осмотичната резистентност - понижена)
  • Аномалии на Нb (Електрофореза на Нb)
  • Пароксизмална нощна хемоглобинурия (тест за киселинна резистентност)
  • Автоимунни хемолитични анемии (положителен тест на Coombs)

Диагноза

  • Анамнеза/клиника (хемолитични кризи след прием на медикаменти)
  • Доказване на понижена активност на Г-6-ФД в еритроцитите (при хеми- и хомозиготи < 1%). Само няколко от многобройните варианти на Г-6-фД се срещат често

Лечение

  • He e възможно специфично лечение

Профилактика

  • Избягване на ноксите, които могат да предизвикат анемията

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари