Състояния и заболявания

Сърповидноклетъчна анемия

Синоними: дрепаноцитоза
На английски език: Sickle-cell disease (SCD), sickle-cell anaemia (SCA), drepanocytosis

Честота

Това е най-разпространената хемоглобинопатия: 20-40% от населението на тропическа Африка и 5 - 10% от чернокожите в Америка са хетерозиготни носители на този дефект.

Етиология

Тази анемия е автозомна кодоминантна наследствена болест с качествена промяна на хемоглобина. Пациентите от средиземноморските страни обичайно са носители на африканския хаплотип Benin. Точкова мутация в локуса на бета-веригата в 11 хромозома довежда до продукцията на абнормен хемоглобин, наречен Hb S. При него глутаминовата киселина на 6 позиция в бета-веригата е заменена с валин.

Патогенеза

Хемоглобинът у хомозиготните носители на дефекта се сьстои в 80% от Hb S и в 20% от Нb F. В редуцирано състояние Hb S преципитира. Еритроцитите заемат формата на сърп, загубват пластичността си и задръстват микроциркулацията, при което може да се стигне до органни инфаркти.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари