Състояния и заболявания

Муковисцидоза

Синоними: Кистична фиброза
На английски език: Cystic fibrosis, CF, Mucoviscidosis

Съдържание

Определение за муковисцидоза

Това е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което епителната клетъчна мембрана притежава дефектни хлорни канапи. Патологичният ген се разполага в дългото рамо на 7-ма хромозома. От над 200-тата съществуващи мутации в Западна Европа най-често се среща тази, известна под името Delta-F-508 (70%). В последствие се образува патолргичен генен продукт: трансмембранният регулатор, отговорен за развитието на муковисцидозата, става причина за патологично функциониране на йонните канали със секретиране на жилава слуз; този процес засяга всички екзокринни жлези (панкреас, тънко черво, бронхиална система, жлъчни пътища, потни жлези и др.).

Честота на муковисцидозата

Това е най-разпространеното вродено обменно заболяване сред бялото население на Европа и САЩ. Неговата честота възлиза на 1:2500; носителството на генетичната заложба (честотата на хетерозиготите) възлиза на 3- 5% от населението.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари