Състояния и заболявания

Микросфероцитна анемия

На английски език: Hereditary microspherocytosis, spherocytic anaemia, Minkovsky-Chauffard anaemia

Микросфероцитната анемия се определя към групата на хемолитичните анемии при интраеритроцитни дефекти (с вродени дефекти на еритроцитната мембрана)

Честота

Това е най-често срещаната хемолитична анемия в Европа (1:4000 - 5000)

Унаследяване

Обикновено е автозомно-доминантно, (дефект на хромозома 8)

Етиология

Недостиг на спектрин. холестерин и фосфолипиди в еритроцитната мембрана води до смущение на йонния пермеабилитет с навлизане на натрий и вода в еритроцитите. Последните придобиват сферична форма и се фагоцитират в слезката, което обуславя скъсяването на техния живот.

Клинична картина

Откриват се анемия и/или иктер в детската възраст

Често обременена фамилна анамнеза (евентуално нова мутация)

Хемолитични кризи с иктер, температура, болки в горната част на корема, сплено-мегалия

Усложнения

Евентуално заплашваща живота апластична криза (например отключена от инфекция с Parvovirus-B 19)

Често билирубинови жльчнм камъни

Лабораторни показатели

Нормохромна анемия и признаци на хемолиза: ретикулоцитоза, индиректен билирубин - повишен, LDH - повишен, хаптоглобин - понижен

Сферични кпетки с малък диаметър (без просветляване в централната им част) и намалена осмотична резистентност

Важно: При нормалните ермтроцити хемолизата започва при разреждане на разтвора от NaCI до 0,46%. Ако хемолизата настъпи по-рано (NaCI-разтвор с концентрация по-малка от 0,46%), то осмотичната резистентност е намалена.

Лечение

Спленектомията премахва филтъра, който преждевременно отстранява деформираните сфероцити от кръвта. След премахването на слезката скъсеното време на живот на еритроцитите се нормализира, въпреки че мембранният дефект и сферичната форма на клетките остават непроменени. По възможност спленектомия не се провежда при деца под 5 г., тъй като съществува повишен риск от сепсис (пневмококи, хемофилус). Най-тежка негова форма е: OPSI-Syndrom (overwhelming postsplenectomie infection - "припокриваща" инфекция след спленектомия). Преди извършването на спленектомия е добре да се направи сцинтиграфия на слезката, при която се изключва евент. съществуване на добавъчни слезки. При пропускането им хемолитичната анемия може да персистира, а типичните телца на Jolly (хроматинови остатъци), които се намирал обичайно в еритроцитите на спленектомирани, липсват. Необходима е постоперативна профилактика на евент. тромбози поради наличие на преходна тромбоцитоза.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари