Състояния и заболявания

Епилепсия

Синоними: свещена болест
На латински език: epilepsia, morbus caducus, morbus comitialis, morbus sacer
На английски език: epilepsy, falling sickness

Епилепсия - определение, епидемиология и етиопатогенеза

Определение за епилепсия

Епилепсията е хронично мозъчно разстройство с различни етиологии, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи поради ексцесивни разряди на мозъчните неврони. Световната Лига за борба с епилепсията (International League Against Epilepsy, ILAE) и Международното Бюро за Епилепсия (International Bureau for Epilepsy, IBE) дефинират епилепсията като „мозъчно разстройство, характеризиращо се с трайно предразположение за генериране на епилептични пристъпи и с невробиологичните, когнитивни, психологични и социални последствия от това състояние”.

Епилептичните пристъпи са епизоди от внезапно настъпващо количествено и/или качествено разстройство на съзнанието, сензорната, двигателната и автономната функция. Те са израз на хиперсинхронните разряди на коровите неврони. Клиничната изява на епилептичните пристъпи зависи от локализацията на разрядите в мозъчната кора и разпространението им в мозъка.

Епилепсията се диагностицира като хронично неврологично заболяване при наличие най-малко на два спонтанни епилептични припадъка. Единствен епилептичен припадък може да насочи за диагноза „епилепсия” при данни за корова увреда (абнормен неврологичен статус, интелектуален дефицит, патология в невроизобразяващото изследване) или епилептиформна абнормност в ЕЕГ. Не се диагностицира епилепсия, когато припадъците възникват при остри увреждания на мозъчните структури (инсулти, травми, енцефалити) или метаболизъм (хипогликемия, синкоп, интоксикация) и фебрилитет.

Епидемиология на епилепсията

Болестността от епилепсия (относителният дял на болните с активна епилепсия, с един или повече епилептични пристъпа през последните 5 г.) е около 1%. У нас болните с епилепсия са около 50 000. Заболяемостта (новооткритите случаи за една година) е 20-70/100 000, като е най-висока в детската (120-240/100 000) и в старческата възраст (140-150/100 000 след 70 г.). При 50-60% от болните епилепсията започва преди 16 годишна възраст. Фебрилни гърчове получават 2-5% от децата до 5 г. възраст. 

Етиология на епилепсията

Епилепсията се разделя на:

  1. Идиопатична или генетична;
  2. Симптоматична или структурно/метаболитна;
  3. Криптогенна или с неизвестна етиология;

1. Идиопатична или „генетична” (ILAE, 2010) е епилепсията, която е резултат от известен или предполагаем генетичен дефект, епилептичните пристъпи са основният симптом на заболяването, а молекулярно-генетичните изследвания са основни диагностични тестове (напр.SCN1A ген при синдром на Dravet). Външните фактори допринасят за експресията на заболяването. Генетични са повечето генерализирани епилепсии като детската и ювенилната абсансна епилепсия, синдрома на Dravet, генетичната (генерализирана) епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) (Табл. 1, 3), и някои фокални епилепсии като автозомно-доминантната нощна фронталнодялова епилепсия (ADNFLE), автозомно-доминантна парциална епилепсия със слухови халюцинации (ADPEAF) и др. (Табл. 2, 3).

Основни гени при идиопотични (предимно генерализирани) епилепсии Фамилни фокални епилептични синдроми Гени, асоциирани с епилепсии (2012 г.)

2. Симптоматична е епилепсията, свързана с определени фактори - малформации на коровото развитие (хемимегаленцефалия, хетеротопии и др.), неврокутанни синдроми (туберозна склероза, синдром на Sturge-Weber и др.), перинатална патология, тумори, краниални травми, съдови, възпалителни и дегенеративни заболявания на ЦНС.

ILAE (2010 г.) предлага замяна на термина „симптоматична” етиология със „структурна/метаболитна”, като се групират структурните лезии при придобити заболявания на ЦНС (инсулти, травми, инфекции), структурните лезии с генетични причини (някои малформации на коровото развитие, туберозна склероза) и метаболитни причини (напр. епилепсии при левкодистрофии, прогресивните миоклонични епилепсии при заболявания, свързани с натрупване в лизозомите, и други метаболитни дефекти)

Епилепсии със симптоматична или „структурна/метаболитна” етиология (ILAE, 2010 г.):

  • Хипокампална склероза;
  • Тумори - глиоми, DNET, ганглиоглиоми, олигодендроглиоми;
  • Малформации на коровото развитие:
    • Фокални корови дисплазии;
    • Хемимегаленцефалия;
    • Малформации на коровото развитие с невуси;
    • Шизенцефалия, лисенцефалия, холопрозенцефалия;
    • Корови дисплазии;
    • Хетеротопии;
    • Хамартоми;
  • Мозъчно-съдови малформации:
    • Кавернозни ангиоми, артерио-венозни малформации (АVМ);
    • Синдром на Sturge-Weber;
  • ЦНС инфекции - менингити, енцефалити, абсцеси;
  • Имуно-медиирани ЦНС възпаления:
    • Енцефалит на Rasmussen,  лимбичен енцефалит и др.;
    • Васкулити;
  • Хипоксично-исхемични (локални инфаркти, дифузни хипоксично-исхемични увреди, перивентрикулна левкомалация), мозъчни кръвоизливи, венозни тромбози;
  • Травми;
  • Вродени:
    • Туберозна склероза;
    • Прогресивни миоклонични епилепсии;
    • Метаболитни синдроми;
    • Каналопатии;
    • Митохондриални болести;
    • Хромозомни аберации;

3. Криптогенна или с неизвестна причина (ILAE, 2010 г.) е епилепсията с неизяснена причина, при която е възможен и генетичен дефект, който все още не е доказан. Идиопатичните и криптогенни случаи съставляват около 60%, а симптоматичните - около 40%.

Патогенеза на епилепсията

При епилепсията е нарушен балансът между възбудните и подтискащи процеси в невронни популации с нарушени функции. Епилептичните припадъци настъпват поради свръхмерна и синхронна невронна активност, която се разпространява в невронни мрежи, обхваща различни участъци от мозъчната кора и/или подлежащите структури и определя характеристиката на пристъпите.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари