Състояния и заболявания

Болест на Уилсън

Синоними: Хепатолентикуларна дегенерация, болест на Уилсън-Коновалов, хепатоцеребрална дистрофия
На английски език: M. Wilson

Болестта на Уилсън (М. Wilson) е автозомно-рецесивно унаследявано заболяване (13 - та хромозома) с намалено отделяне на мед с жлъчката и патологично отлагане на същата в черния дроб и стволовите ганглии. Проявява се в детската възраст като чернодробно заболяване, a след 12-а година от живота - допълнително и като неврологично. Честотата е около 3 / 100 000 раждания.

Патофизиология

Церулоплазминът, който нормално свързва 95% от серумната мед, е силно намален; свободната мед е цитотоксична и бързо преминава от кръвното русло към тъканите. Въпреки повишеното бъбречно отделяне на медта нейното понижено отделяне с жлъчния сок води до отлагане на Сu в тъканите.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари