Състояния и заболявания

Бета таласемия

Честота

Това е най-честата таласемия. У населението на средизвмноморските държави таласемията и железният дефицит са най-честите причини за хипохромна анемия.

Патогенеза

Намалената продукция на бета-веригите води до компенсаторно увеличаване на гама- или делта-веригите. Налице е неефективна еритропоеза с интра - и екстрамедуларна хемолиза.

Клинична картина

1. При хетерозиготно носителство се изявява минорна форма с лека симптоматика Евентуално дискретна спленомегалия с анамнеза за родно място в средиземноморска страна. Това е хипохромна, микроцитна анемия при нормално или повишено серумно желязо (за разлика от желязодефицитната анемия!) с таргетни клетки, базофилно пунктирани еритроцити и признаци на хемолиза.

- Установява се повишена осмотична резистентност (намалена при сфероцитозата)

- Hb F - в 50% от случаите е леко повишен

- Hb A2 е винаги повишен

2. При хомозиготно носителство се изявява майорна форма (голяма анемия, анемия на Cooly) c:

- хепатоспленомегалия, четковиден череп на рентгенова снимка (= костно-мозъчна хиперплазия)

- тежка хемолитична анемия

- Hb F е 30 - 95%

- Hb A2 - в различно количество

3. Thalassaemia intermedia e средно тежка форма на таласемия, която генетично може да бъде както хомозиготна, така и хетерозиготна (средна анемия).

Диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и електрофорезата на Hb

Лечение

Етиологичното лечение се състои в алогенна костно-мозъчна трансплантация на тъканно-съвместим материал от братя или сестри при голямата форма

Симптоматично лечение: Внос на еритроцитни концентрати според нуждите (в периодите на растеж хемоглобинът трябва да се подържа над 10 g/dl), лечение на претоварването на организма с желязо (хемосидероза) с Desferoxamin, евент. спленектомия

Прогноза

При минорната форма е благоприятна. При майорната форма - летален изход в рамките на първите 10 г. от живота в случай, че не се извърши костно-мозъчна трансплантация (поради сърдечна недостатъчност в резултат на отлагането на желязо в паренхима, кахексия, инфекции).

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари