Бета таласемия

Честота

Това е най-честата таласемия. У населението на средизвмноморските държави таласемията и железният дефицит са най-честите причини за хипохромна анемия.

Патогенеза

Намалената продукция на бета-веригите води до компенсаторно увеличаване на гама- или делта-веригите. Налице е неефективна еритропоеза с интра - и екстрамедуларна хемолиза.

Клинична картина

1. При хетерозиготно носителство се изявява минорна форма с лека симптоматика Евентуално дискретна спленомегалия с анамнеза за родно място в средиземноморска страна. Това е хипохромна, микроцитна анемия при нормално или повишено серумно желязо (за разлика от желязодефицитната анемия!) с таргетни клетки, базофилно пунктирани еритроцити и признаци на хемолиза.

- Установява се повишена осмотична резистентност (намалена при сфероцитозата)

- Hb F - в 50% от случаите е леко повишен

- Hb A2 е винаги повишен

2. При хомозиготно носителство се изявява майорна форма (голяма анемия, анемия на Cooly) c:

- хепатоспленомегалия, четковиден череп на рентгенова снимка (= костно-мозъчна хиперплазия)

- тежка хемолитична анемия

- Hb F е 30 - 95%

- Hb A2 - в различно количество

3. Thalassaemia intermedia e средно тежка форма на таласемия, която генетично може да бъде както хомозиготна, така и хетерозиготна (средна анемия).

Диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и електрофорезата на Hb

Лечение

Етиологичното лечение се състои в алогенна костно-мозъчна трансплантация на тъканно-съвместим материал от братя или сестри при голямата форма

Симптоматично лечение: Внос на еритроцитни концентрати според нуждите (в периодите на растеж хемоглобинът трябва да се подържа над 10 g/dl), лечение на претоварването на организма с желязо (хемосидероза) с Desferoxamin, евент. спленектомия

Прогноза

При минорната форма е благоприятна. При майорната форма - летален изход в рамките на първите 10 г. от живота в случай, че не се извърши костно-мозъчна трансплантация (поради сърдечна недостатъчност в резултат на отлагането на желязо в паренхима, кахексия, инфекции).