Изследвания и процедури

Принципи на диагностиката на порфириите

Хемът има основно значение за осъществяване на функцията на всички хемопротеини. Негови основни градивни елементи са сукцинилкоензим А, глицинът и Fe++ . Делтааминолевулиновата киселина (ДАЛК), порфобилиногенът и порфирините са междинни продукти на синтезата на хема. При изясняване на нарушенията в тази синтеза трябва да се обърне внимание на следните фактори:

  • Синтезата на ДАЛК е най-продължителният етап на синтезата на хема и поради това има важно значение за определяне на скоростта за протичане на процеса по цялата верига на синтеза.
  • Осъществяването на този етап се контролира чрез механизъм на обратна връзка в зависимост от концентрацията на крайния продукт. Високата концентрация на хем води до потискане на изграждането на ензима ДАЛК синтетаза, а ниската - до индуциране на изграждането на този ензим.
  • Нарушения в синтезата на хема възникват, когато са потиснати един или повече етапи от реакционната верига. Причина за това е намалената синтеза или изграждането на ненапълно функционални молекули на ензими поради наличен генетичен дефект. Възможно е и пряко потискане на дадена ензимна реакция (например потискане на активността на ДАЛК дехидратазата от олово).
  • Всички клетки на човешкия организъм се нуждаят от хемопротеини и синтезата им е широко разпространена. Нарушенията обаче се изявяват преди всичко на места, където нуждата от хемопротеини е особено голяма. Това са най-вече еритропоетичните клетки в костния мозък и хепатоцитите.
  • Налични нарушения на синтезата се задълбочават, когато външни влияния действуват индуциращо върху синтезата на хемопротеини и с това повишават нуждата от хем, a вътреклетъчната му концентрация намалява. Настъпва индукция на ДАЛК синтетазата. В резултат се увеличава концентрацията на всички метаболити при реакции преди метаболитния блок.

Много лекарствени средства, алкохолът, стероидни хормони и други вещества се окисляват чрез системата на цитохром Р-450, преди да бъдат конюгирани и отделени от организма или да бъдат метаболизирани по-нататък. Повишаването на концентрацията им в организма води до индуциране на тази ензимна система, това на свой ред причинява повишаване на вътреклетъчната нужда от синтеза на хем и едновременно до намаляване на концентрацията на хема във вътреклетъчното пространство, специално в хепатоцитите. При такива ситуации е възможно да се прояви наличен метаболитен блок и да настъпи клиничната изява на порфирията.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари