Хемоглобин

Типове хемоглобин при човека

Нормалните хемоглобини в човешкия организъм са изградени по следния начин:

• Хемоглобин А1 (HbA1) се състои от 2 алфа- и 2 бета-вериги (алфа2/бета2 или α2β2) – това е основният хемоглобин в човешкия организъм – до 97 – 98% от общия хемоглобин.
• Хемоглобин F (HbF) се състои от 2 алфа- и 2 гама-вериги (алфа2/гама2 или α2γ2). Нарича се фетален хемоглобин. При раждането HbF e 82%, а HbA1 – 18%. В края на първата година HbF се понижава до 2.5 – 3 %, а при възрастни е 1 – 2%.
• Хемоглобин А2 (HbА2) се състои от 2 алфа- и 2 делта-вериги (алфа2/делта2 или α2δ2). Този хемоглобин е представен само в 2 – 3%.

На всеки от тези геноми освен често, обичайно изявяващите се алели има и редки алели, възникнали в резултат на мутации. Благодарение на тях във всяка популация се изявяват многобройни вариантни хемоглобини, част от които имат патогенетично значение. При наличие на дефектни контролни гени съответната структура не получава необходимата информация и не синтезира никаква полипептидна верига. Такова нарушение може да възникне както при алфа-, така и при бета-веригата. При липса на една от веригите хемоглобиновите тетрамери се изграждат, без в тях да се включват обичайните глобинови съставки. Появяват се аномални хемоглобини.

Примери за аномални хемоглобини

• Наличието на мутантен алел βs води до образуване на βs-вериги с променени физико-химични качества. В резултат се образува хемоглобиновата молекула HbSα2/βs2, която е причина за възникването на сърповидноклетъчната анемия и поради това се означава и като хемоглобин S.
• При наличието на мутантен алел βc възниква заболяването хемоглобиноза C (HbCα2/βc2).
• При отпадане на алфа-веригата се образуват аномалните хемоглобини β4, γ4 и δ4. Развива се алфаталасемия.
• При отпадане на бета-веригата преобладават хемоглобините HbF (α2γ2) и HbА2 (α2δ2). Не може да се образува нормален хемоглобин А1 (HbA1). Развива се бетаталасемия.