Изследвания и процедури

Галактоза

На английски език: Galactose

Изследванията на галактозната обмяна служат за установяване на вродени ензимни нарушения. Особено важно е възможно най-бързото установяване на заболяванията с налична галактоземия, тъй като само няколко дни от действието на галактозата у новороденото са достатъчни, за да възникнат тежки чернодробни увреждания и да настъпи смърт след няколко седмици.

Вродени нарушения на галактозната обмяна

Ензимен недоимък Заболяване Унаследяване Честота
Галактокиназа катаракта автозомно-рецесивно 1 : 40000
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза галактоземия автозомно-рецесивно 1 : 35000
Уридиндифосфат-галактозо-4-епимераза не е известно рецесивно не е изяснена
N.B. Важно е да бъде установен недоимък на галактокиназа, който е предпоставка за образуване на катаракта.

Препоръчва се провеждане на изследвания в следната последователност:

  • Успоредно извършване на редукционна проба и специфична ензимна проба за изследване на глюкоза в урината. Положителен резултат с редукционната проба и отрицателен със специфичната. Положителният резултат от редукционната проба може да се дължи на наличие на галактоза, фруктоза, лактоза, маноза и хомогентизинова киселина.
  • Извършване на тънкослойно хроматографско изследване на въглехидрати в кръвта.
  • При установяване на повишена галактозна концентрация в кръвта на новородено, която е изследвана около 1 час след кърменето, следва:
  • Определяне на билирубина, АсАТ, АлАТ и ГлДХ, както и на глюкозата в кръвта. Повишените стойности, съчетани с хипогликемия, говорят за наличие на чернодробно заболяване. При положителна проба за галактоза в кръвта трябва да се приеме наличието на галактоземия. При положителна проба за галактоза в кръвта и липса на признаци на чернодробно увреждане и хипогликемия по-вероятно е да се отнася за недоимък на галактокиназа. Посочените ориентировъчни изследвания са необходими за подкрепа на клинично възникнало подозрение и имат съществено значение за провеждането на своевременно лечение. Те трябва да бъдат последвани от количествено определяне на ензимите, които причиняват обменния блок. Тези изследвания са обект на дейността на специализирани лаборатории.

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!

Не пропускайте

Коментари